{"id":802,"date":"2024-04-11T14:44:05","date_gmt":"2024-04-11T12:44:05","guid":{"rendered":"https:\/\/www.uni.lu\/lcsb-fr\/?post_type=news&p=802"},"modified":"2024-08-08T11:36:10","modified_gmt":"2024-08-08T09:36:10","slug":"genetique-et-maladie-de-parkinson-au-luxembourg","status":"publish","type":"news","link":"https:\/\/www.uni.lu\/lcsb-fr\/news\/genetique-et-maladie-de-parkinson-au-luxembourg\/","title":{"rendered":"G\u00e9n\u00e9tique et maladie de Parkinson au Luxembourg"},"content":{"rendered":"\n
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\u00c0 l\u2019occasion de la journ\u00e9e mondiale de la maladie de Parkinson 2024, les travaux de recherche men\u00e9s au Luxembourg pour d\u00e9chiffrer les bases g\u00e9n\u00e9tiques de la maladie sont mis \u00e0 l\u2019honneur.<\/p>\n\n\n\n

La maladie de Parkinson touche plus de 10 millions de personnes dans le monde, ce qui en fait le deuxi\u00e8me trouble neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratif le plus r\u00e9pandu apr\u00e8s la maladie d’Alzheimer. Dans les soci\u00e9t\u00e9s europ\u00e9ennes, c\u2019est la maladie neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rative qui conna\u00eet la croissance la plus rapide. Le nombre de cas devrait doubler d’ici 2050, faisant peser une charge de plus en plus lourde sur les syst\u00e8mes de sant\u00e9 du monde entier.<\/span><\/p>\n\n\n\n

On sait que plus de 30 % des cas ont une contribution g\u00e9n\u00e9tique mais peu d\u2019entre eux sont d\u00fbs \u00e0 une mutation unique. La majorit\u00e9 des cas sont en fait class\u00e9s comme idiopathiques, c’est-\u00e0-dire qu’une combinaison de plusieurs facteurs g\u00e9n\u00e9tiques et environnementaux est \u00e0 l\u2019origine de la maladie. Les chercheurs du National Centre for Excellence in Research on Parkinson’s Disease<\/a> (NCER-PD), ainsi que des collaborateurs nationaux et internationaux, travaillent sans rel\u00e2che afin d’identifier ces diff\u00e9rentes causes sous-jacentes. <\/p>\n\n\n

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\n \n \n National Centre of Excellence in Research on Parkinson’s Disease <\/span>\n\n <\/use><\/svg> <\/button>\n <\/h3>\n
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NCER-PD est un programme de recherche qui regroupe les principaux instituts de recherche biom\u00e9dicale au Luxembourg : le Luxembourg Centre for Systems Biomedicine<\/a> (LCSB) de l\u2019Universit\u00e9 du Luxembourg, le Luxembourg Institute of Health<\/a> (LIH) et le Centre Hospitalier de Luxembourg<\/a> (CHL), en collaboration avec le Laboratoire National de Sant\u00e9<\/a> (LNS). NCER-PD vise \u00e0 faire progresser notre compr\u00e9hension de la maladie de Parkinson afin d\u2019en am\u00e9liorer le diagnostic et la prise en charge. La participation de personnes atteintes de diff\u00e9rentes formes de la maladie et d\u2019un nombre \u00e9quivalent de t\u00e9moins sains au Luxembourg et dans la Grande R\u00e9gion est au c\u0153ur de ce programme de recherche.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n

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\nLa composition g\u00e9n\u00e9tique de la maladie de Parkinson au Luxembourg<\/strong><\/strong><\/h5>\n\n\n\n

\u00c9tudier en d\u00e9tails les bases g\u00e9n\u00e9tiques de la maladie est l’une des nombreuses approches adopt\u00e9es par les chercheurs pour atteindre cet objectif. Apr\u00e8s avoir collect\u00e9 des \u00e9chantillons aupr\u00e8s des plus de 2000 participants de l’\u00c9tude luxembourgeoise sur la maladie de Parkinson, comprenant des patients et des t\u00e9moins sains, l’\u00e9quipe de NCER-PD a analys\u00e9 le patrimoine g\u00e9n\u00e9tique de la majorit\u00e9 d’entre eux.<\/p>\n\n\n\n

\u00ab Ces analyses g\u00e9n\u00e9tiques sont essentielles pour d\u00e9finir des sous-groupes parmi les personnes atteintes de la maladie de Parkinson. Elles nous permettent d’examiner en d\u00e9tail les facteurs de risque g\u00e9n\u00e9tiques d\u00e9j\u00e0 connus mais aussi de d\u00e9tecter de nouveaux variants susceptibles d’influencer l’apparition ou la progression de la maladie, \u00bb explique le professeur Rejko Kr\u00fcger<\/a>, coordinateur de NCER-PD. \u00ab Avec cette premi\u00e8re analyse g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 grande \u00e9chelle men\u00e9e au sein de la population luxembourgeoise, nous avons identifi\u00e9 une cause g\u00e9n\u00e9tique majeure expliquant plus de 12 % des cas dans le pays. Cela ouvre de nouvelles voies pour les essais cliniques et la pr\u00e9vention, \u00bb ajoute-t-il. <\/p>\n\n\n\n

\nD\u00e9tecter les mutations g\u00e9n\u00e9tiques gr\u00e2ce \u00e0 l’analyse de l’ADN<\/strong><\/strong><\/h5>\n\n\n\n

Pour d\u00e9tecter les variations g\u00e9n\u00e9tiques li\u00e9es \u00e0 la maladie, l’ADN, issu des \u00e9chantillons de sang donn\u00e9s par les participants de l’\u00e9tude, a \u00e9t\u00e9 analys\u00e9. L’ADN a d\u2019abord \u00e9t\u00e9 extrait des \u00e9chantillons puis amplifi\u00e9 par plusieurs cycles de PCR (voir encadr\u00e9). Cet ADN amplifi\u00e9 a ensuite \u00e9t\u00e9 appliqu\u00e9 sur une puce comportant des milliers de puits microscopiques. Chacun de ces puits contenant de courts morceaux d’ADN synth\u00e9tique, l’ADN amplifi\u00e9 est venu s\u2019y fixer. L\u2019utilisation de marqueurs biologiques fluorescents a ensuite permis aux chercheurs de d\u00e9couvrir des variations uniques dans le code g\u00e9n\u00e9tique des donneurs en observant les signaux fluorescents \u00e9mis par chaque puit.<\/p>\n\n\n

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\n \n \n Amplification de l’ADN <\/span>\n\n <\/use><\/svg> <\/button>\n <\/h3>\n
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L’ADN est amplifi\u00e9 au cours d’un processus appel\u00e9 r\u00e9action en cha\u00eene par polym\u00e9rase ou PCR en abr\u00e9g\u00e9. Ce processus consiste en de multiples cycles de copie de l’ADN, ce qui permet une accumulation exponentielle de mol\u00e9cules d’ADN \u00e0 partir d’un minuscule \u00e9chantillon. Les applications de la PCR vont de la recherche biom\u00e9dicale, \u00e0 la d\u00e9tection de pathog\u00e8nes pour la m\u00e9decine ou la s\u00e9curit\u00e9 alimentaire, et \u00e0 la criminalistique.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div><\/div>\n\n\n

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En utilisant les donn\u00e9es issues de cette analyse g\u00e9n\u00e9tique, les chercheurs de NCER-PD ont constat\u00e9 que le pourcentage de participants portant des variants g\u00e9n\u00e9tiques rares li\u00e9s \u00e0 la maladie de Parkinson est similaire \u00e0 ce qui a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9 dans d’autres pays europ\u00e9ens.<\/span>

Les chercheurs ont \u00e9galement pu confirmer qu\u2019en plus des variants monog\u00e9niques \u00e0 haut risque d\u00e9j\u00e0 connus, plusieurs petites mutations g\u00e9n\u00e9tiques, sans cons\u00e9quence par elles-m\u00eames, peuvent, lorsqu\u2019elles s\u2019accumulent, contribuer ensemble \u00e0 augmenter significativement le risque d’apparition de la maladie. La mani\u00e8re dont la maladie se d\u00e9veloppe \u00e0 partir d’une telle accumulation de mutations g\u00e9n\u00e9tiques et la fa\u00e7on dont ce processus peut \u00eatre pr\u00e9venu font encore l’objet de travaux de recherche.<\/span><\/p>\n\n\n\n