{"id":957,"date":"2025-02-28T12:05:50","date_gmt":"2025-02-28T11:05:50","guid":{"rendered":"https:\/\/www.uni.lu\/lcsb-de\/?post_type=news&p=957"},"modified":"2025-03-21T12:53:51","modified_gmt":"2025-03-21T11:53:51","slug":"tag-der-seltenen-erkrankungen-2025","status":"publish","type":"news","link":"https:\/\/www.uni.lu\/lcsb-de\/news\/tag-der-seltenen-erkrankungen-2025\/","title":{"rendered":"Tag der seltenen Erkrankungen 2025: Das LCSB erleuchtet, um 300 Millionen Menschen weltweit zu unterst\u00fctzen"},"content":{"rendered":"
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Am Tag der seltenen Erkrankungen 2025 wird das Luxembourg Centre for Systems Biomedicine (LCSB)<\/a> Geb\u00e4ude der Universit\u00e4t Luxemburg wieder in den Farben blau, gr\u00fcn, rosa und violett beleuchtet und sich damit anderen Geb\u00e4uden in Luxemburg und auf der ganzen Welt anschlie\u00dfen. Dieses Zeichen der Solidarit\u00e4t wird in Zusammenarbeit mit ALAN, der luxemburgischen <\/a>Vereinigung<\/a> f\u00fcr seltene Erkrankungen<\/a>, organisiert und ist eine Widmung an die 300 Millionen Menschen weltweit, die mit einer der mehr als 6.000 bekannten seltenen Erkrankungen diagnostiziert wurden, davon 30.000 Menschen in Luxemburg. Viele dieser Krankheiten beginnen in der Kindheit, sind schwerwiegend und noch immer unheilbar. Sie haben daher tiefgreifende Auswirkungen auf Patienten, Familien und deren Betreuer. Der Tag der seltenen Erkrankungen macht deutlich, wie wichtig es ist, die Forschung voranzutreiben und mehr in sie zu investieren, um wirksame Behandlungen oder sogar Heilungen zu entwickeln. Ein Ziel des LCSB ist es, die genetischen und molekularen Mechanismen seltener Stoffwechselkrankheiten aufzukl\u00e4ren. Die Enzymology and Metabolism<\/a> Gruppe, unter der Leitung von Prof. Carole Linster ist dabei f\u00fchrend auf diesem Gebiet.<\/p>\n\n\n\n

\nFortschritte in der Erforschung seltener Stoffwechselerkrankungen<\/strong><\/h5>\n\n\n\n

Die Forschungsgruppe setzt modernste biochemische und Omics-Techniken ein, um seltene Stoffwechselerkrankungen und m\u00f6gliche Therapiestrategien zu erforschen. So hat die Gruppe zum Beispiel in Zusammenarbeit mit internationalen Partnern eine seltene Kinderkrankheit namens PEBEL<\/a> entdeckt, die auf Mutationen in den Genen NAXD oder NAXE beruht. Diese Genmutationen st\u00f6ren das k\u00f6rpereigene Stoffwechsel-Reparatursystem, das normalerweise wie eine zellul\u00e4re „Reinigungskolonne“ sch\u00e4dliche Nebenprodukte beseitigt. F\u00e4llt dieser Reinigungsprozess aus, sammeln sich sch\u00e4dliche Substanzen an, was zu fortschreitenden Hirnsch\u00e4den und anderen schweren Symptomen f\u00fchrt, wie sie bei PEBEL beobachtet werden.<\/p>\n\n\n\n

Auf Grundlage der Arbeit des Teams<\/a> fanden die Kliniker heraus, dass Niacin (eine Form von Vitamin B3) dazu beitragen k\u00f6nnte, einige der mit diesen genetischen Mutationen verbundenen Symptome zu lindern. In einem k\u00fcrzlich in der Fachzeitschrift Cellular & Molecular Biology Letters <\/em>ver\u00f6ffentlichten Artikel<\/a> haben Prof. Carole Linster und ihr Team diese Idee weiterverfolgt. Sie verwendeten Zellkulturen, um eine Theorie zu testen, die urspr\u00fcnglich anhand eines Hefemodells entwickelt worden war. Ihre Experimente best\u00e4tigten, dass in Zellen, denen das Enzym NAXD fehlt, sch\u00e4dliche Stoffwechselprodukte gebildet werden. Diese Stoffwechselprodukte blockieren die Aktivit\u00e4t eines anderen wichtigen Enzyms, der 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase, das eine Schl\u00fcsselrolle in der Biosynthese von Serin spielt. Ohne ausreichend Serin sind viele zellul\u00e4re Prozesse gest\u00f6rt, was die Symptome bei Kindern mit PEBEL erkl\u00e4ren k\u00f6nnte. Die Forscher fanden auch heraus, dass sich diese St\u00f6rung des Stoffwechsels verst\u00e4rkt, wenn die Zellen metabolischem Stress ausgesetzt sind.<\/p>\n\n\n\n

Au\u00dferdem fand das Team einen Wirkstoff, der den Zellen hilft, sich zu erholen: Gibt man ihnen Nicotinamid-Ribosid (NR), einer anderen Form von Vitamin B3, und Inosin, verbessert sich die Serinproduktion und die Zellfunktion. \u201eWir haben die bekannte positive Wirkung einer Vitamin B3-Gabe best\u00e4tigt, und gleichzeitig auch festgestellt, dass NR und andere Nahrungserg\u00e4nzungsmittel wie Inosin eine noch bessere Wirkung haben k\u00f6nnten, entweder als Ersatz f\u00fcr Vitamin B3 oder in Kombination\u201c, erkl\u00e4rt Prof. Linster. „In Zellkulturmodellen gewinnen wir tiefere Einblicke in die molekularen Mechanismen der Krankheit. Damit verbessern wir nicht nur unser Verst\u00e4ndnis der beteiligten enzymatischen Prozesse, sondern er\u00f6ffnen auch den Weg zu effektiveren und optimierten Behandlungsstrategien.\u201c Diese kleinen Molek\u00fcle k\u00f6nnten in der Tat vielversprechende therapeutische Kandidaten f\u00fcr seltene Stoffwechselerkrankungen wie die PEBEL-Krankheit sein.

Die Zusammenarbeit mit Forschern in Australien und interne Partnerschaften innerhalb des LCSB waren entscheidend f\u00fcr den Erfolg der Studie. Dazu geh\u00f6ren die Forschungsgruppe <\/a>Developmental and Cellular Biology<\/a> unter der Leitung von Prof. Jens Schwamborn und die Metabolomics and Lipidomics Platform<\/a>. Zuk\u00fcnftige vorklinische Untersuchungen in Tiermodellen wie dem Zebrafisch und der Maus werden das therapeutische Potenzial dieser Substanzen weiter erforschen.<\/p>\n\n\n\n

\nVon seltenen Erkrankungen lernen, um weiter verbreitete Stoffwechselst\u00f6rungen zu bek\u00e4mpfen<\/h5>\n<\/div><\/section>\n\n\n
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Aufbauend auf ihrer Erfahrung bei der Entdeckung von Enzymfunktionen und Stoffwechselst\u00f6rungen haben die Forscher ihr Fachwissen k\u00fcrzlich auf ein Gen angewandt, das in der menschlichen Bev\u00f6lkerung h\u00e4ufiger mutiert und stark mit Vitamin-B12-Mangel assoziiert ist. Dieser Mangel wird wiederum mit neurodegenerativen Erkrankungen in Verbindung gebracht, insbesondere bei Menschen, die nur geringe Mengen des Vitamins \u00fcber die Nahrung zu sich nehmen.
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In ihrer neuesten Studie, die k\u00fcrzlich in Nature Chemical Biology<\/em> ver\u00f6ffentlicht wurde<\/a>, entdeckten Prof. Carole Linster und ihr Team, dass dieses mit Vitamin B12 verkn\u00fcpfte Gen f\u00fcr ein neues Stoffwechselreparatur-Enzym namens CLYBL kodiert.<\/p>\n\n\n\n