{"id":328,"date":"2019-01-10T14:53:23","date_gmt":"2019-01-10T14:53:23","guid":{"rendered":"https:\/\/website.prod.unilu.spikeseed.cloud\/fr\/news\/des-mutations-genetiques-a-lorigine-dune-nouvelle-maladie-infantile\/"},"modified":"2019-01-10T14:53:23","modified_gmt":"2019-01-10T14:53:23","slug":"des-mutations-genetiques-a-lorigine-dune-nouvelle-maladie-infantile","status":"publish","type":"news","link":"https:\/\/www.uni.lu\/fr\/news\/des-mutations-genetiques-a-lorigine-dune-nouvelle-maladie-infantile\/","title":{"rendered":"Des mutations g\u00e9n\u00e9tiques \u00e0 l\u2019origine d\u2019une nouvelle maladie infantile"},"content":{"rendered":"

Gr\u00e2ce \u00e0 une collaboration internationale, des chercheurs ont identifi\u00e9 la cause g\u00e9n\u00e9tique d\u2019une nouvelle maladie infantile grave. Les enfants touch\u00e9s souffrent g\u00e9n\u00e9ralement d\u2019\u00e9pisodes de r\u00e9gression neurologique, d\u00e9clench\u00e9s par une fi\u00e8vre ou une infection, et pr\u00e9sentent diff\u00e9rents sympt\u00f4mes comme des l\u00e9sions cutan\u00e9es et une neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence entra\u00eenant une mort pr\u00e9coce de l\u2019enfant. <\/p>

Ce groupe de biologistes et de cliniciens, comprenant des chercheurs du Luxembourg Centre for Systems Biomedicine<\/a> (LCSB) de l\u2019Universit\u00e9 du Luxembourg, ainsi que des \u00e9quipes du Murdoch Children\u2019s Research Institute<\/a>, de l\u2019H\u00f4pital pour enfants de Philadelphie<\/a> et de la facult\u00e9 de m\u00e9decine de l\u2019Universit\u00e9 d\u2019Exeter<\/a>, a pu faire le lien entre des mutations g\u00e9n\u00e9tiques et une d\u00e9ficience au niveau d\u2019un enzyme ayant des effets d\u00e9vastateurs dans des tissus tels que le cerveau et le c\u0153ur. Ces r\u00e9sultats ont \u00e9t\u00e9 publi\u00e9s r\u00e9cemment dans la revue scientifique Brain<\/a>.<\/p>\n

\nUne maladie du m\u00e9tabolisme<\/h2>\n

\u00c0 l\u2019int\u00e9rieur des cellules, des milliers de r\u00e9actions chimiques se produisent en permanence et forment ce que l\u2019on appelle le m\u00e9tabolisme. Le m\u00e9tabolisme g\u00e9n\u00e8re des produits secondaires qui ne sont pas utilis\u00e9s par l\u2019organisme. Si ceux-ci s\u2019accumulent dans les cellules, ils peuvent devenir toxiques. Pour emp\u00eacher cela, les cellules poss\u00e8dent des syst\u00e8mes de d\u00e9toxication : des enzymes dont le r\u00f4le est de r\u00e9parer ou d\u2019\u00e9liminer ces produits secondaires. Le concept de r\u00e9paration m\u00e9tabolique est relativement nouveau et les maladies qui y sont li\u00e9es commencent seulement \u00e0 \u00eatre identifi\u00e9es.<\/p>

NADHX est l\u2019un de ces produits secondaires pouvant \u00eatre nocif. Dans des cellules en bonne sant\u00e9, la quantit\u00e9 de cette mol\u00e9cule est maintenue tr\u00e8s basse gr\u00e2ce \u00e0 deux enzymes de r\u00e9paration partenaires : NAXE et NAXD. Ces enzymes sont pr\u00e9sents dans tous les tissus chez l\u2019Homme et existent aussi chez de nombreuses autres esp\u00e8ces, ce qui indique qu\u2019ils jouent un r\u00f4le fondamental dans le bon fonctionnement de l\u2019organisme.<\/p>\n

\nIdentification des mutations responsables<\/h2>\n

\u00ab C\u2019est la premi\u00e8re \u00e9tude \u00e0 identifier des mutations pathog\u00e8nes au niveau de NAXD, l\u2019enzyme le plus important dans ce syst\u00e8me de d\u00e9toxication, \u00bb explique Dr Carole Linster<\/a>, responsable du groupe de recherche Enzymology and Metabolism<\/a> au LCSB. Les mutations ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es gr\u00e2ce au s\u00e9quen\u00e7age des g\u00e9nomes de six enfants ayant souffert de neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9rescence ou d\u2019insuffisance cardiaque \u00e0 la suite d\u2019\u00e9pisodes fi\u00e9vreux. Carole Linster et son \u00e9quipe ont ensuite \u00e9t\u00e9 contact\u00e9es en raison de leur expertise sur l\u2019enzyme concern\u00e9 \u2013 en 2011, ils avaient d\u00e9couvert le r\u00f4le mol\u00e9culaire de NAXD \u2013 et ils ont apport\u00e9 des r\u00e9sultats cl\u00e9s sur les cons\u00e9quences fonctionnelles de ces mutations.<\/p>

En utilisant des m\u00e9thodes d\u00e9velopp\u00e9es pr\u00e9c\u00e9demment par le groupe, les chercheurs ont pu d\u00e9montrer que, dans des cellules de peau issues des jeunes patients et contenant les mutations au niveau du g\u00e8ne codant l\u2019enzyme NAXD, le compos\u00e9 toxique NADHX s\u2019accumule anormalement. En restaurant in vitro la fonction de l\u2019enzyme \u00e0 son niveau normal, cette accumulation a pu \u00eatre compl\u00e8tement bloqu\u00e9e. Ces r\u00e9sultats indiquent que les mutations en question sont bien la cause de la maladie infantile nouvellement d\u00e9crite.<\/p>\n

\nDes effets d\u00e9vastateurs li\u00e9s \u00e0 des \u00e9pisodes fi\u00e9vreux<\/h2>\n

Ces mutations ont de nombreuses cons\u00e9quences. Les chercheurs ont observ\u00e9 que l\u2019activit\u00e9 des mitochondries, les centrales \u00e9nerg\u00e9tiques des cellules, est affect\u00e9e chez les patients, et que les versions mutantes de l\u2019enzyme NAXD sont moins efficaces dans la d\u00e9toxication du compos\u00e9 nocif. Un r\u00e9sultat est particuli\u00e8rement int\u00e9ressant : les mutations entra\u00eenent une thermolabilit\u00e9, c\u2019est-\u00e0-dire que l\u2019enzyme est moins efficace \u00e0 des temp\u00e9ratures \u00e9lev\u00e9es. Cette observation pourrait en partie expliquer pourquoi le d\u00e9clenchement de la maladie co\u00efncide avec des \u00e9pisodes fi\u00e9vreux chez les patients.<\/p>

Pris dans leur ensemble, ces r\u00e9sultats permettent de classer la d\u00e9ficience en NAXD comme une nouvelle maladie li\u00e9e \u00e0 la r\u00e9paration m\u00e9tabolique, avec un impact direct sur des tissus cl\u00e9s comme le cerveau et le c\u0153ur. Cette \u00e9tude constitue \u00e9galement une base solide pour chercher des strat\u00e9gies th\u00e9rapeutiques qui pourraient retarder ou pr\u00e9venir l\u2019apparition de cette terrible maladie. \u00ab \u00c0 ce jour, seules quelques maladies m\u00e9taboliques g\u00e9n\u00e9tiques de ce type ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crites, \u00bb souligne Carole Linster. \u00ab Mais au vu des progr\u00e8s rapides dans ce domaine de recherche, il est probable que de nouvelles soient identifi\u00e9es dans un futur proche, gr\u00e2ce \u00e0 des collaborations internationales comme celle-ci, o\u00f9 des cliniciens et des biochimistes travaillent main dans la main pour sortir de l\u2019ombre des maladies rares et myst\u00e9rieuses. \u00bb<\/p>

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Pour en savoir plus sur ces travaux de recherche, regardez le r\u00e9sum\u00e9 vid\u00e9o (en anglais) :<\/p>

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—<\/p>

Bibliographie<\/strong> : NAD(P)HX Dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses, Nicole J Van Bergen, Yiran Guo, Julia Rankin, Nicole Paczia, Julia Becker-Kettern, Laura S Kremer, Angela Pyle, Jean-Fran\u00e7ois Conrotte, Carolyn Ellaway, Peter Procopis, Kristina Prelog, Tessa Homfray, J\u00falia Baptista, Emma Baple, Matthew Wakeling, Sean Massey, Daniel P Kay, Anju Shukla, Katta M Girisha, Leslie E. S. Lewis, Saikat Santra, Rachel Power, Piers Daubeney, Julio Montoya, Eduardo Ruiz-Pesini, Reka Kovacs-Nagy, Martin Pritsch, Uwe Ahting, David R Thorburn, Holger Prokisch, Robert W Taylor, John Christodoulou, Carole L Linster, Sian Ellard, Hakon Hakonarson, Brain, 2019 Jan 1;142(1):50-58. DOI 10.1093\/brain\/awy310<\/p>

Financement<\/strong> : Au Luxembourg, cette \u00e9tude a \u00e9t\u00e9 soutenue par un don du Lions Club International<\/a> d\u2019Esch-sur-Alzette. Julia Becker-Kettern et Nicole Paczia \u00e9taient respectivement soutenues par une bourse AFR-PhD (4044610) et une bourse CORE junior (C16\/BM\/11339953) du Fonds National de la Recherche du Luxembourg<\/a> (FNR).<\/p>

\u00a9 Image issue de la base de donn\u00e9es RCSB PDB (www.rcsb.org<\/a>). PDB ID 3RQ2.<\/p><\/div><\/section>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Gr\u00e2ce \u00e0 une collaboration internationale, des chercheurs ont identifi\u00e9 la cause g\u00e9n\u00e9tique d\u2019une nouvelle maladie infantile grave. 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